재생불량성빈혈이란?
재생불량성빈혈은 골수의 조혈 기능이 저하되어 적혈구, 백혈구, 혈소판 모두 감소하는 질환입니다(범혈구감소증). 대부분은 자가면역 기전으로 자신의 면역세포가 조혈 줄기세포를 공격해서 발생합니다.
관련 질환 (골수부전증후군)
| 질환명 | 특징 |
|---|---|
| 후천성 재생불량성빈혈 | 가장 흔함 · 자가면역이 주요 원인 |
| 선천성 재생불량성빈혈 (판코니 빈혈 등) | 유전자 이상 · 암 발생 위험 증가 |
| 단순 적혈구 무형성증 (Diamond-Blackfan 빈혈) | 적혈구만 선택적으로 감소 |
| 선천성 각화부전증 | 텔로미어 이상 · 다장기 침범 |
어떤 증상이 나타나나요?
세 가지 혈액 세포가 모두 감소하기 때문에 각각의 부족 증상이 동시에 나타납니다.
혈구 감소에 따른 증상 세 가지 혈액 세포 부족으로 발생
빈혈 (적혈구 감소)
창백함 · 심한 피로 · 두근거림 · 두통 · 어지러움
출혈 (혈소판 감소)
멍 · 잇몸 출혈 · 코피 · 점상출혈 · 월경 과다
감염 (백혈구 감소)
반복 발열 · 잘 낫지 않는 감염 · 폐렴
즉시 병원으로 아래 증상은 응급입니다
38°C 이상 발열
호중구 감소 상태의 발열 — 즉각 항생제 치료 필요
심한 두통 · 시야 변화
두개내출혈 가능성 — 즉시 응급실로
호흡 곤란 · 흉통
심한 빈혈 또는 감염에 의한 폐렴
진단
혈액검사
세 가지 혈구가 모두 감소(범혈구감소증)합니다. 망상적혈구(새로 만들어지는 적혈구)도 감소합니다.
골수 검사 (핵심)
골수 흡인 및 생검에서 골수 세포충실도가 현저히 감소(지방 조직으로 대체)한 것을 확인합니다.
중증도 분류
| 중증도 | 기준 |
|---|---|
| 중증 (SAA) | 골수 세포충실도 <25% + 호중구 <500/μL 또는 혈소판 <20,000/μL 또는 망상적혈구 <60,000/μL 중 2가지 이상 |
| 매우 중증 (VSAA) | SAA 기준 + 호중구 <200/μL |
| 비중증 (NSAA) | SAA 기준 미충족 · 수혈 의존적 |
감별 검사
- 유전자 검사 (판코니 빈혈, 선천성 각화부전증 등 선천성 원인 배제)
- 텔로미어 길이 측정
- 발작성야간혈색뇨증(PNH) 클론 검사
치료 방법
치료는 중증도와 적합한 공여자 여부에 따라 결정됩니다.
1
수혈 지지 치료 진단 즉시 시작
적혈구·혈소판 수혈로 혈구 수치를 안전하게 유지합니다. 수혈 시 방사선 조사·백혈구 제거 처리된 혈액을 사용합니다. 철분 과부하 예방을 위해 수혈 횟수를 모니터링합니다.
주요 약물: 적혈구 농축액 · 혈소판 농축액 · 철분 킬레이트제(필요 시)
2
조혈모세포이식 HLA 일치 형제 공여자 있을 때 1차 선택
완치를 기대할 수 있는 가장 효과적인 치료입니다. HLA(조직형)가 일치하는 형제자매가 있다면 중증·매우중증 재생불량성빈혈에서 우선 고려합니다. 소아에서 성적이 특히 좋습니다.
주요 약물: 전처치: cyclophosphamide ± ATG · HLA 일치 비혈연 공여자 이식도 가능
3
면역억제치료 (IST) HLA 일치 공여자 없을 때
자가면역 반응을 억제해 남아있는 조혈 줄기세포가 기능을 회복하도록 합니다. 반응까지 수개월이 걸릴 수 있으며, 약 60~70%에서 반응이 나타납니다.
주요 약물: 항흉선세포글로불린(ATG) + 사이클로스포린 + 엘트롬보팍(TPO 수용체 작용제)
4
IST 실패 시 — 대안적 이식
면역억제치료에 반응하지 않거나 재발하면 비혈연 공여자 이식, 반일치(haplo) 이식, 제대혈 이식 등을 고려합니다.
주요 약물: HLA 비일치 반일치 이식 · 제대혈 이식 · 유전자치료(연구 중)
감염 예방 (매우 중요)
재생불량성빈혈에서 감염은 생명을 위협할 수 있습니다.
- 38°C 이상 발열 즉시 응급실 — 지체하지 마세요.
- 예방적 항진균제·항바이러스제를 처방받은 대로 복용합니다.
- 손 씻기를 철저히 합니다.
- 사람이 많은 밀집 공간을 피하고 마스크를 착용합니다.
- 날 음식(회, 생채소 등)은 피합니다.
이식 후 관리
조혈모세포이식 후에도 지속적인 추적이 필요합니다.
- 이식편대숙주병(GVHD): 공여자 면역세포가 환자를 공격할 수 있음 — 피부, 소화기, 간 증상
- 면역 회복: 이식 후 1~2년간 면역이 약해 감염 주의
- 성장·내분비 기능: 정기적 모니터링 필요
이 자료는 연세암병원 소아혈액종양과에서 제공하는 교육 목적의 안내문입니다. 개별 치료 계획은 담당 의료진과 반드시 상의하십시오.