망막모세포종이란?
망막모세포종은 눈 안쪽 망막에서 발생하는 악성종양입니다. 망막은 눈 뒤쪽에서 빛을 감지하는 신경 세포층으로, 이곳의 미성숙 신경세포가 암세포로 변하면서 종양이 생깁니다.
소아 안구암 중 가장 흔하며, 전체 소아암의 약 2~3%를 차지하는 매우 드문 종양입니다. 치료받지 않으면 뇌 등 중추신경계로 퍼져 생명을 위협할 수 있습니다. 조기에 발견하여 적절히 치료하면 안구를 보존하고 생존율을 높일 수 있습니다.
얼마나 흔한가요?
- 출생아 15,000~20,000명당 1명 꼴로 발생합니다.
- 인종·성별·지역에 관계없이 전 세계적으로 발생 빈도가 비슷합니다.
- 주로 95% 이상에서 5세 이하에 발생하며, 평균 18~20개월에 발견됩니다.
- 한쪽 눈(단측성)이 60~70%, 양쪽 눈(양측성)이 **30~40%**를 차지합니다.
양측성 망막모세포종은 주로 유전성입니다. 단측성도 일부(약 15%)에서 유전성입니다.
왜 생기나요? — RB1 유전자
망막모세포종은 RB1 유전자의 기능을 잃을 때 발생합니다. RB1 유전자는 세포 분열을 억제하는 ‘종양억제유전자’로, 이 유전자가 고장나면 망막 세포가 암으로 변해 증식합니다.
| 구분 | 특징 |
|---|---|
| 유전성(germline) | RB1 돌연변이를 태어날 때부터 가지고 있음. 양측성·다초점 발생 특징. 부모로부터 물려받거나 새로 생긴 돌연변이. |
| 비유전성(sporadic) | 망막 세포에서만 두 번의 돌연변이가 우연히 발생. 단측성·단초점. |
유전성인 경우 가족 유전자 검사와 정기 검진이 반드시 필요합니다.
어떤 증상이 나타나나요?
사진 속 아이의 눈이 한쪽만 하얗게 빛나거나 사시가 갑자기 생겼다면 인근 안과에서 확인하십시오. 백색동공은 망막모세포종의 가장 흔한 초기 증상입니다.
어떻게 진단하나요?
마취 하 안저검사 (EUA, Examination Under Anesthesia)
가장 중요한 진단 검사입니다. 아이가 움직이지 않도록 전신마취를 한 뒤 안과 전문의가 간접검안경으로 눈 안쪽 망막을 관찰합니다. 종양의 위치·크기·개수, 망막 및 유리체 파종 여부를 확인합니다.
망막모세포종은 조직 생검(바늘로 종양 채취)을 하지 않습니다. 생검 중 암세포가 눈 밖으로 퍼질 위험이 있기 때문입니다. 안저 관찰만으로 진단하고 치료 경과를 관찰합니다.
초음파 검사 (안구 초음파)
종양의 크기, 석회화(종양 안에 생기는 돌 같은 구조), 망막박리 여부를 확인합니다.
MRI (자기공명영상)
안구 밖 침범 여부, 시신경·뇌·안와(눈 주변 뼈) 침범을 확인합니다. 방사선 노출 우려가 있는 CT는 가능하면 피합니다.
유전자 검사
혈액 또는 종양 조직에서 RB1 유전자 돌연변이를 검사합니다. 유전성 여부를 확인하고 가족 검진 계획을 세웁니다.
전신 전이 확인
안구 밖 침범이 의심될 경우에만 골수 검사, 척수액 검사, 전신 MRI 등을 시행합니다.
분류 (IIRC 분류)
치료 방향은 **안구 내 병기(IIRC, International Intraocular Retinoblastoma Classification)**에 따라 결정됩니다.
| 군 | 특징 | 안구 보존 가능성 |
|---|---|---|
| A군 | 작은 종양(≤3mm), 망막 중심에서 멀리 위치 | 매우 높음 |
| B군 | 더 큰 종양, 망막 중심 근처, 소량의 망막하액 | 높음 |
| C군 | 국소적 망막하 또는 유리체 파종 동반 | 중간 |
| D군 | 광범위한 파종(망막하·유리체) | 낮음 |
| E군 | 매우 진행된 종양(안압 상승, 전방 침범, 출혈 등) | 매우 낮음 (안구 적출 고려) |
치료
치료 목표는 생명 보존 → 안구 보존 → 시력 보존 순서로 우선순위를 둡니다. 병기, 단측성/양측성 여부, 유전성 여부에 따라 치료가 개별화됩니다.
신생아·영아처럼 혈관이 가는 경우에는 먼저 전신 항암치료로 혈관을 키운 뒤 시행하는 가교요법(bridge treatment)을 진행합니다.
• 레이저 광응고술: 레이저로 종양 주변 혈관을 차단해 종양을 괴사
• 경동공 온열치료(TTT): 적외선 레이저로 종양을 가열·파괴
• 냉동치료: 냉동·해동 반복으로 종양 파괴 (주로 앞쪽 작은 종양에 사용)
치료가 내성을 보일 경우 안구 보존에 미련을 갖고 시기를 늦추면 뇌 전이 확률이 높아집니다. 양안인 경우에도 생명을 위해 결단이 필요할 수 있습니다.
병기별 치료 방향:
- A-C군(국소 병기)은 동맥항암치료 위주
- D-E군(진행 병기)은 전신항암-동맥항암 교차치료(ASIAC, Alternate Systemic-Intraarterial Chemotherapy)
- 6개월 미만 신생아는 전신항암 후 동맥항암 순으로 진행합니다 (Bridge chemotherapy).
외부 방사선치료(EBRT)는 현재 거의 사용하지 않습니다. 유전성 환자에서 이차 암(뼈암 등) 발생 위험을 크게 높이기 때문입니다.
예후
| 구분 | 5년 생존율 / 안구 보존율 |
|---|---|
| A-C군 | 생존율 95% 이상, 안구 보존율 90% 이상 |
| D군 | 안구 보존율 50~70% 이상 (보고마다 다름) |
| E군 | 적출술 우선 권고 |
선진국에서 치료가 지연되거나 중단되지 않는 한 생존율은 95% 이상입니다. 반면 치료가 지연되면 뇌 전이가 발생해 예후가 극적으로 나빠집니다.
안구내 동맥 항암법·유리체강 내 항암법의 발전으로, 이전에는 안구를 적출해야 했던 경우도 보존이 가능해지고 있습니다.
유전자 검사와 가족 검진
망막모세포종은 치료 계획과 가족 보호 모두를 위해 유전성 여부 확인이 매우 중요합니다.
- 양측성 환자: 반드시 유전성(RB1 생식세포 돌연변이). 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다.
- 단측성 환자: 유전자 검사로 유전성 여부 구분 필요. 약 15%는 유전성입니다.
- RB1 돌연변이 보유자는 생후 8주 이내 첫 검사를 받고, 이후 주기적인 안저 검진을 해야 합니다.
- 유전성 환자는 성인이 된 후에도 이차 암(골육종, 흑색종 등) 발생 위험이 있어 장기 추적 관찰이 필요합니다.
이 자료는 연세암병원 소아혈액종양과에서 제공하는 교육 목적의 안내문입니다. 개별 치료 계획은 담당 의료진과 반드시 상의하십시오.