횡문근육종이란?
횡문근육종(rhabdomyosarcoma)은 근육이 될 세포를 닮은 세포에서 생기는 암입니다. 근육이나 결합조직처럼 부드러운 조직을 연부조직이라고 합니다. 횡문근육종은 어린이 연부조직 암 중 가장 흔합니다. 어린이 연부조직 암의 약 40%를 차지합니다.
미국 자료에서는 20세 미만 100만 명 중 한 해 약 4.5명이 진단받고, 연간 약 350명으로 예상되며, 한국은 성인 포함 연간 약 30~50명으로 예상됩니다.
어떤 종류가 있나요?
과거에는 현미경으로 본 세포 모양에 따라 나누었습니다. 크게 배아형 (embryonal), 포상형 (alveolar) 두 종류로 나눕니다.
| 비교 항목 | 배아형 | 포상형 |
|---|---|---|
| 비율 | 소아 환자의 70–75% | 배아형보다 적음 |
| 발생 연령 | 영유아기, 청소년기 | 소아, 청소년기 내내 유사한 비율 |
| 잘 생기는 곳 | 머리, 목(눈 주위 포함), 비뇨생식기 | 팔다리, 일부는 머리, 목, 몸통 |
| FOXO1 융합 유전자 | 95% 넘게 없음 | 약 80%에서 있음 |
배아형 중 포도송이형(botryoid) 은 질, 방광 등의 점막 아래에 발생하며, 예후는 좋은 편입니다.
이 밖에 방추세포/경화성형(spindle cell/sclerosing), 다형성형(pleomorphic)이 있습니다. 다형성형은 주로 나이 든 어른에게 생깁니다. 최근에는, 유전자 변이가 더 중요합니다.
FOXO1 융합 유전자
일부 암종이 발생하는 원인으로 서로 다른 두 유전자가 잘못 붙어 융합 유전자가 있습니다. 횡문근육종에서는 FOXO1 융합 유전자가 대표적입니다.
예후의 가장 중요한 요소는 전이 여부이지만, 그다음으로 중요한 요소는 이 융합 유전자입니다. 세포형태보다 융합유전자여부가 더 중요해지면서 최근에는 융합양성과 음성에 따라 위험군을 나눕니다.
유전성암 증후군
일부 환자는 암이 잘 생기는 유전적 배경을 타고납니다. 리-프라우메니 증후군, 신경섬유종증 1형(NF1), Noonan 증후군 등이 관련됩니다. 하지만 비율은 약 5–10% 정도로, 성인암의 유전암비율에 비해 크게 높지 않습니다.
어디에 생기나요?
횡문근육종은 몸 어디에나 생길 수 있습니다.
| 부위 | 비율(미국 자료) |
|---|---|
| 비뇨생식기 (방광, 전립선, 고환 주변, 질 등) | 약 31% |
| 수막(뇌를 싸고 있는 막) 주변 부, 머리, 목(경부) | 약 25% |
| 팔다리 등 사지 | 약 13% |
| 그 밖에 | 눈 주위(안와), 담도(쓸개즙이 흐르는 관), 몸통, 고환 주위 등 |
어떤 증상이 있나요?
발생하는 위치에 따라 해당하는 증상이 생깁니다. 대개 통증이 없는 혹이 점점 커지면서 발견됩니다. 혹이 주변 장기를 누르면 생긴 부위에 따라 다른 증상이 나타납니다.
| 부위 | 나타날 수 있는 증상 |
|---|---|
| 눈 주위 | 한쪽 눈이 튀어나옴, 사시(눈의 촛점이 맞지 않음), 복시(사물이 2개로 보이는 현상) |
| 머리 | 두통, 없어 지지 않고 자라나는 덩어리 |
| 방광, 장 | 소변, 대변 보기 어려움, 혈뇨(소변에 피가 섞임) |
| 코, 목, 질, 직장 | 코피, 출혈 |
| 질 | 포도송이 모양의 혹이 아래로 빠져 나옴 |
증상이 이유 없이 계속되면 병의원에서 진료를 받으셔야 합니다.
어떻게 진단하나요?
| 검사 | 목적 |
|---|---|
| 병변 부위 MRI, CT | 종양의 크기, 범위와 주변 림프절 확인 |
| PET-CT | 머리부터 발끝까지 전신의 전이 부위 확인 |
| 흉부 CT | 폐 전이 확인 |
| 조직검사(생검) | 세포학적 분류와 FOXO1 융합 유전자 등 유전자 변이 확인 |
| 골수검사 | 골수 전이 확인 |
| 림프절 검사 | 일부 부위는 수술로 림프절을 떼어 확인 |
조직검사는 영상검사를 모두 마친 뒤에 합니다. 조직검사 자리는 나중에 수술로 떼어낼 범위에 들어가야 합니다. 그래서 이후 치료 계획을 함께 생각하며 진행합니다.
팔다리에 생긴 경우나 10세 이상 아이의 고환 주변에 생긴 경우, 몸통이나 복강 내로 전이되는 경우가 흔합니다.
골수검사
현재 일반적으로 환자에게 골수 전이 확인을 위해 골수 검사를 권합니다. 일부 연구에서 PET-CT로 골수 전이 여부를 대신 평가하기도 하지만, 아직까지는 골수 검사를 진행하는 것이 권고됩니다.
위험군은 어떻게 나누나요?
횡문근육종은 병기와 같은 단일 요소로만 치료하기에는 환자마다 예후가 다양하므로 의료진은 다음을 함께 고려하여 위험군을 분류하고 최종적인 치료 방침을 정합니다.
- 발생 부위: 예후가 좋은 부위 (눈 주위)와 예후가 나쁜 부위로 구분 (favorable 대 unfavorable)
- 크기: 종양이 5 cm보다 큰지
- 수술 결과: 수술로 완전히 제거되었는지, 완전 제거가 불가능한지, 조직검사만 가능한지
- 림프절 전이와 원격 (원발 부위로 부터 먼 곳) 전이: 다른 곳으로 퍼졌는지 봅니다.
- 유전자: FOXO1 유전자 전위 여부
- 연령: 연령이 높을 수록 예후가 좋지 않습니다.
| 위험군 | 비고 |
|---|---|
| 저위험 | 융합 유전자가 없고 전이가 없으며, 부위, 크기, 수술 완전 절제 가능 여부를 보고 결정 |
| 중간위험 | 전이는 없지만 저위험에 들지 않는 경우(융합 유전자가 있는 경우 포함) |
| 고위험 | 전이가 있으면서 융합 유전자가 있거나, 연령이 10세 이상인 경우 |
어떻게 치료하나요?
전신 치료로서 항암치료를 기본으로 하여야 하며, 적절한 시기에 국소 치료 요법인 수술이나 방사선치료를 진행합니다.
어떤 항암제를 사용하나요?
여러 약을 함께 쓰는 복합 항암요법이 표준입니다. 미국 등 북미에서는 VAC 또는 VAC와 VI를 번갈아 쓰는 VAC/VI를, 유럽에서는 IVA 계열의 치료를 주로 사용합니다.
| 약자 | 약 이름 |
|---|---|
| V | 빈크리스틴 (vincristine) |
| A | 액티노마이신 D (닥티노마이신, dactinomycin) |
| C | 사이클로포스파마이드 (cyclophosphamide) |
| I (VI의 I) | 이리노테칸 (irinotecan) |
| 유지 항암 | 비노렐빈 (vinorelbine) + 저용량 사이클로포스파마이드 |
북미 (COG) 중간위험 환자 치료 연구에서 VAC/VI와 VAC는 부작용 면에서 약간 상이하였으나 생존율은 같았습니다. 현재 국내 급여 여건 상 VAC를 표준으로 치료하는 경우가 많습니다.
유지 항암 요법?
기존 표준 치료 이후 vinorelbine, low dose cyclophosphamide 임상시험이 유럽에서 진행되었습니다. 유지요법 군이 치료를 하지 않은 군에 비해 생존율이 높았으며, 최근 미국에서도 유지 요법이 도입되었습니다.
항암치료의 부작용
| 부작용 | 내용 |
|---|---|
| 골수 억제 | 백혈구가 줄어 감염 위험이 커짐 |
| 간정맥폐쇄병 | 간의 작은 혈관이 막혀 간 기능이 저하되며 황달, 복수, 복통 등 발생, 간부전으로 진행. actinomycin 치료 중 드물게(약 1.2%) 발생 |
| 생식 능력 | 항암제와 방사선치료가 생식 기능에 영향을 줄 수 있음 |
| 장기간 후 부작용 | 성장, 호르몬, 시력, 심장, 이차암 등 |
면역 저하, 탈모 등 항암치료에 공통적으로 발생하는 부작용도 생각해야 합니다.
생식 능력, 가임력 보존
항암요법, 방사선치료, 수술 등 다양한 상황에서 임신 능력 저하가 발생합니다. 소아청소년부인과, 산부인과, 일부 병원에서는 비뇨의학과와 상의하여, 정자, 난자 보존 상담을 하게 됩니다.
생존율, 예후
예후는 위험군에 따라 다릅니다. 아래 표는 미국 연구 자료입니다.
| 위험군 | 5년 무사건 생존율 | 5년 전체 생존율 |
|---|---|---|
| 저위험 | 91% | 99% |
| 중간위험 | 69% | 61–93% |
| 고위험 | 16% | 19–40% |
무사건 생존율: 재발이나 악화없이 생존하는 비율입니다. 전체 생존율: 전체 환자군에서 생존하는 비율 전이 여부가 고위험군을 뜻하는 가장 중요한 요소로, 전이성 횡문근육종의 생존율은 여전히 좋지 않습니다.
최근 연구 동향
- 위험군: 세포 형태 대신 FOXO1 융합 유전자가 더 중요한 요소 입니다. 다른 유전자 변화(MYOD1, TP53 등)도 연구 중입니다.
- 새로운 아형: spindle cell/sclerosing type은 나쁜 예후를 시사합니다.
- 신약 치료: temsirolimus 등 다양한 약제가 시도 되었으나 기존 치료의 성적을 더 향상하지 못했습니다.
치료가 끝난 뒤에는?
치료가 끝난 뒤에도 오랫동안 관리가 필요합니다.
- 재발 확인: 첫 2년 동안 3~4개월마다 원래 종양 부위 MRI, CT와 흉부 엑스레이, CT등으로 재발과 전이 여부 확인. 이후 점차 관찰 간격을 늘려 나갑니다.
- 성장, 호르몬: 성장호르몬이 부족해지거나, 사춘기가 오도록 치료가 필요할 수 있습니다. 갑상선 기능이 떨어질 수도 있습니다.
- 눈, 얼굴: 방사선 치료 등으로 백내장이나 시력 저하가 생길 수 있습니다. 머리, 목 치료 뒤에는 치아 발달이나 얼굴뼈 모양에 영향이 있을 수 있습니다.
- 심장, 뼈, 방광: 독소루비신을 사용하는 경우 심장 기능을 확인합니다. 방사선을 받은 부위는 뼈 성장, 관절 기능 등을 관찰합니다. 방광 독성 약제나 방광 부위 방사선 치료를 받는 등 방광 기능에 영향이 있을 수 있습니다.
- 이차암: 시간이 경과 하면서 치료 이후 새로운 암이 발생할 수 있습니다.
한눈에 보기
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 질환명 | 횡문근육종 (Rhabdomyosarcoma) |
| 발생 빈도 | 어린이 연부조직 암 중 가장 흔함, 절반이 10세 이전 |
| 부위 | 비뇨생식기, 머리, 목(눈 주위 포함), 팔다리 등 몸 어디나 |
| 증상 | 아프지 않은 혹, 눈 돌출, 소변 문제, 출혈 등이 발생하나, 침범부위에 따라 다른 증상 |
| 검사 | 조직검사(FOXO1 융합 유전자 등 암변이유전자 검사 포함), MRI, PET-CT, 골수검사 |
| 표준 초치료 | 복합 항암 + 수술, 방사선 요법. 필요 시 유지항암요법 |
횡문근육종은 생긴 부위, 크기, 수술 결과, 전이 여부, 융합 유전자에 따라 치료 방법과 강도가 달라집니다. 소아혈액종양과, 외과, 방사선종양학과, 영상의학과, 병리과 등 여러 전문가가 함께 치료해야 하는 질환입니다. 이 자료는 일반적인 정보 요약이므로, 개별 상태에 맞는 진단과 치료는 담당 의료진과 상의하여야 합니다.