혈우병 B란?
**응고인자 IX(9인자)**가 결핍되어 발생합니다. 전체 혈우병의 약 20%를 차지하며, 남성 30,000명당 1명 꼴로 발생합니다. Christmas disease라고도 불립니다.
치료 옵션
1. IX인자 보충 치료
부족한 IX인자를 정맥주사로 보충합니다. 혈우병 A의 VIII인자보다 반감기가 길어 투여 간격을 더 늘릴 수 있습니다.
| 종류 | 투여 방법 | 반감기 |
|---|---|---|
| 표준 반감기 IX인자 | 주 2회 정맥주사 | 약 18~24시간 |
| 연장 반감기 IX인자 (EHL-rFIX) | 주 1회 또는 격주 | 약 90~100시간 |
연장 반감기 IX인자(예: Alprolix, Idelvion)는 투여 횟수를 주 1회 또는 격주로 줄일 수 있습니다.
2. 비인자 치료
항 안티트롬빈제제
항응고 조절 인자인 안티트롬빈을 억제하여 응고를 촉진하는 RNA 억제 치료제입니다.
항 TFPI(Tissue Factor Pathway Inhibitor) 제제
항응고 조절 인자인 TFPI(조직인자경로억제인자)를 억제하여 응고를 촉진하는 RNA 치료제입니다.
3. 유전자치료 — 최신 치료 전망
혈우병 B는 단일 유전자 결함이라 유전자치료에 가장 적합한 질환 중 하나입니다.
| 치료제 | 현황 |
|---|---|
| Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) | 성인 혈우병 B 승인 (2022, 미국·유럽) |
| Fidanacogene elaparvovec (Beqvez) | 성인 혈우병 B 승인 (2024, 미국) |
| 소아 대상 | 임상시험 진행 중 |
유전자치료는 1회 투여로 수년간 IX인자를 자체 생산할 수 있게 하는 획기적인 치료법입니다. 소아에서의 효과와 안전성은 현재 연구 중입니다.
억제인자 (Inhibitor) 발생
혈우병 B에서 억제인자 발생률은 약 **1~5%**로 혈우병 A보다 훨씬 드뭅니다. 발생 시 약제 투약 중 아나필락시스(심한 알레르기 반응) 위험이 있습니다.
억제인자 발생 시 치료
- rFVIIa(노보세븐): 우회 출혈 조절
- 피투시란: 억제인자 환자에서도 예방 효과
- 면역관용 유도(ITI): 혈우병 B에서는 성공률이 낮고 아나필락시스 위험이 있어 신중히 결정
혈우병 B 억제인자 환자에서는 IX인자 노출 시 아나필락시스 반응이 나타날 수 있습니다. IX인자 투여는 반드시 의료 시설 내에서 시행합니다.
혈우병 A와의 주요 차이점
| 혈우병 A | 혈우병 B | |
|---|---|---|
| 결핍 인자 | VIII인자 | IX인자 |
| 빈도 | 더 흔함 (80%) | 드뭄 (20%) |
| 억제인자 발생률 | 25~30% | 1~5% |
| 억제인자 시 알레르기 | 드뭄 | 아나필락시스 위험 |
일상생활 안내
- 아스피린·이부프로펜 등 NSAID계열 금지 — 혈소판 기능 억제로 출혈 악화
- 해열·진통은 아세트아미노펜(타이레놀) 사용
- 수술·발치 전 혈액 전문의에게 반드시 알릴 것
- 출혈 및 투약 일지 기록
이 자료는 연세암병원 소아혈액종양과에서 제공하는 교육 목적의 안내문입니다. 개별 상황에 따라 담당 의료진의 지침이 다를 수 있으니 궁금한 점은 의료진에 문의하세요.